29 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras

A nivel oftalmológico existen varias patologías asociadas a Enfermedades Raras:

Muchas de ellas son de origen genético por lo que el diagnóstico genético es un gran aliado a la hora de la detección de la enfermedad y el posible tratamiento.

Entre las patologías que vemos en el ICQO destacamos las siguientes:

  • Acromatopsia
  • Albinismo ocular
  • Albinismo oculocutáneo
  • Amaurosis Congénita de Leber
  • Aniridia
  • Atrofia Óptica Autosómica Dominante
  • Bestrofinopatía Autosómica Recesiva
  • Blefarofimosis
  • Coroideremia
  • Distrofia de Conos
  • Nanoftalmia
  • Retinosis Pigmentaria https://www.youtube.com/watch?v=qgLhDrNVd50
  • Retinosquisis
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Wagner
  • Vitreoretinopatía exudativa familiar
  • Distrofia de Conos y Bastones
  • Distrofia de Sorsby
  • Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita
  • Enfermedad de Best
  • Enfermedad de Norrie
  • Enfermedad de Stargardt
  • Glaucoma Congénito