Las enfermedades visuales cuya causa es genética, denominadas distrofias, se manifiestan a lo largo de la vida, como enfermedades indoloras que afectan a la visión. Según el tejido visual al que afecten, se denominan distrofias coroideas, retinianas, de nervio óptico, corneales… Todas tienen en común una anomalía en diferentes localizaciones del código genético, y, por tanto, la mayoría son heredadas.

Hoy en día estamos preparados para encontrar estas alteraciones en las distrofias más comunes, a través de un estudio genético, que únicamente requiere una muestra de sangre obtenida igual que un análisis rutinario.

La distrofia ocular más conocida es la retinosis pigmentaria (RP), es una enfermedad retiniana que afecta a los bastones: células que se encargan de la buena visión nocturna y la visión periférica; por ellos estos enfermos, tienen una mala visión nocturna y pérdida del campo visual periférico. No todos los enfermos con esta afección (RP); tienen el mismo defecto genético, hay muchas alteraciones capaces de provocar la misma enfermedad, aunque cada una de ellas tiene sus peculiaridades respecto a forma de herencia y a veces respecto a la evolución.

Test de detección genética del riesgo de DMAE:
La degeneración macular asociada a la edad es la principal causa de pérdida de visión grave en pacientes mayores de 55 años. Si tiene familiares que han sufrido la enfermedad ahora es posible realizar un test que con tan solo una pequeña muestra de saliva puede detectar si has heredado los genes de riesgo.
Infórmate con cualquiera de nuestros especialistas en retina y te asesorarán sobre el significado y los pasos necesarios para realizar la prueba.

Estos análisis están indicados en:

  • Para confirmar un diagnostico con alta sospecha clínica de padecer una distrofia concreta, con o sin antecedentes familiares.
  • Para obtener consejo genético: personas con diagnostico clínico de la enfermedad, o con familiares que la padezcan, y deseen tener descendencia. El estudio genético ofrece un estudio de las probabilidades de que los descendientes lo padezcan.
  • Para aquellas personas que, siendo mayores de edad, y sin tener ningún signo ni síntoma de enfermedad , pero sí con familiares enfermos, deseen conocer si presentan o no la anomalía genética.
  • Para pacientes enfermos que puedan acceder a estudios clínicos de potenciales tratamientos para su enfermedad.